肿瘤/正常管道

重要的

此文档已退役，可能无法更新。本内容中提及的产品、服务或技术已不再受支持。

Databricks Genomics运行时已弃用。有关开放bob下载地址源码的对等物，请参见repos Forgenomics-pipelines而且发光．作为运行时一部分的生物信息学库已经作为Docker容器发布，它可以从ProjectGlow Dockerhub页面。

有关Databricks Runtime弃用策略和计划的详细信息，请参见支持Databricks运行时发布和支持计划．

Databricks的肿瘤/正常管道是一个GATK最佳实践兼容管道短读取对齐和体细胞变异调用使用MuTect2变体调用者。

预排

该管道由以下步骤组成:

使用BWA-MEM进行正常样品比对。
利用BWA-MEM对肿瘤样本进行比对。
变量调用MuTect2。

设置

该管道作为Databricks作业运行。你可以建立一个集群政策保存配置。

             ｛“num_workers”：｛“类型”：“无限”，“defaultValue”：13}，“node_type_id”：｛“类型”：“无限”，“defaultValue”：“c5.9xlarge”}，“spark_env_vars.refGenomeId”：｛“类型”：“无限”，“defaultValue”：“grch38”}，“spark_version”：｛“类型”：“正则表达式”，“模式”：”。* hls。*”，“defaultValue”：“7.4.x-hls-scala2.12”}，“aws_attributes.ebs_volume_count”：｛“类型”：“无限”，“defaultValue”：3.}，“aws_attributes.ebs_volume_size”：｛“类型”：“无限”，“defaultValue”：200｝｝
            

集群配置应该使用Databricks Runtime for Genomics。
任务应该是本页底部的肿瘤/正常笔记本。
为了获得最佳性能，请使用至少具有60GB内存的计算优化实例。我们建议c5.9xlarge．
如果您正在运行基础质量评分重新校准，请使用通用(m5.4xlarge)实例，因为该操作需要更多内存。
为了降低成本，使用所有现场工人现货退回到点播选项选中。
挂载3个200GB SSD EBS卷

参考基因组

配置参考基因组时必须使用环境变量．若要使用GRCh37，请设置环境变量:

refGenomeId＝grch37

要使用GRCh38，请更改grch37来grch38．

要使用自定义参考基因组，请参阅中的说明自定义参考基因组．

参数

管道接受控制其行为的参数。这里记录了最重要和最常更改的参数。要查看所有可用参数及其使用信息，请运行管道笔记本的第一个单元格。定期添加新参数。导入笔记本并将其设置为作业任务后，可对所有运行或每次运行．

参数	默认的	描述
清单	N/A	描述输入的清单。
输出	N/A	应该写入管道输出的路径。
replayMode	跳过	如果`跳过`，如果输出已经存在，阶段将被跳过。如果`覆盖`，现有输出将被删除。
exportVCF	假	如果为真，管道将结果写入VCF文件和Delta文件。
perSampleTimeout	12小时	每个样本应用的超时。在达到这个超时后，管道继续到下一个示例。必须包含超时单位:秒为s，分钟为m，小时为h。例如，' 60m '导致超时60分钟。

提示

要优化运行时，请设置spark.sql.shuffle.partitions火花配置到集群核心数的三倍。

清单格式

清单是一个CSV文件或blob，描述在哪里查找输入FASTQ或BAM文件。例如:

             pair_id，file_path，sample_id，标签，paired_end，read_group_idHG001，＊_R1_*。正常的．fastq．bgz，HG001_normal，正常的，1，read_group_normalHG001，＊_R2_*。正常的．fastq．bgz，HG001_normal，正常的，2，read_group_normalHG001，＊_R1_*。肿瘤．fastq．bgz，HG001_tumor，1，肿瘤，read_group_tumorHG001，＊_R2_*。肿瘤．fastq．bgz，HG001_tumor，2，肿瘤，read_group_tumor
            

如果输入由未对齐的BAM文件组成，则应该省略paired_end字段:

             pair_id，file_path，sample_id，标签，paired_end，read_group_idHG001，*。正常的．bam，HG001_normal，正常的，，read_group_tumorHG001，*。肿瘤．bam，HG001_tumor，肿瘤，，read_group_normal
            

一个特定个体的肿瘤和正常样本被分组pair_id字段。肿瘤和正常样本的读组名称在一对内必须不同。

提示

如果提供的清单是一个文件，则file_path每一行中的字段可以是绝对路径或相对于清单文件的路径。如果提供的清单是一个blob，则file_path字段必须为绝对路径。你可以包括glob(*)匹配多个文件。

其他使用信息和故障排除

肿瘤/正常管道与其他Databricks管道共享许多操作细节。有关更详细的使用信息，如输出格式结构、以编程方式运行的提示、设置自定义参考基因组的步骤和常见问题，请参见DNASeq管道．

请注意

在Databricks Runtime 7.3 LTS for Genomics及以上版本中，该管道从TNSeq重命名为MutSeq。