预包装SnpEff注释管道

重要的

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砖基因组学的运行时已被弃用。开源的等bob下载地址价物,看到回购genomics-pipelines和发光。生物信息学库是运行时的一部分被释放集装箱码头工人,可从ProjectGlow Dockerhub页面。

关于砖运行时弃用策略的更多信息和时间表,看看砖运行时版本和支持计划的支持。

设置

运行SnpEff(v4.3)砖的工作。

基准

管道已测试8520万变体网站从1000年基因组项目集群使用以下配置:

  • 司机:r4.2xlarge

  • 工人:i3.8xlarge * 7(224芯)

  • 运行时间:2.5小时

参考基因组

您必须配置参考基因组使用环境变量。使用GRCh37,设置环境变量:

refGenomeId=grch37

使用GRCh38相反,设置环境变量:

refGenomeId=grch38

参数

管道接受一个参数,控制其行为的数量。最重要和常见的改变参数记录;其他SnpEff注释可以在管道笔记本。导入笔记本之后,它作为一个工作任务,您可以设置这些参数所有运行或每次运行。

参数

默认的

描述

inputVariants

n /一个

路径的输入变量(VCF或三角洲湖)。

输出

n /一个

管道输出应该写的路径。

exportVCF

假

如果这是真的,管道导致VCF以及三角洲湖写道。

exportVCFAsSingleFile

假

如果这是真的,出口VCF作为单个文件

输出

带注释的变体写入增量表内所提供的输出目录。如果你配置VCF管道出口,他们会出现在输出目录。

输出| - - - - - -注释| - - - - - -δ文件| - - - - - -注释。vcf