肿瘤/正常管道

预排

管道由以下步骤组成:

1. 正常使用BWA-MEM样本对齐。

2. 使用BWA-MEM肿瘤样本对齐。

3. 变体与MuTect2调用。

设置

管道运行作为一个砖的工作。你可以设置一个集群政策保存配置:

{“num_workers”:{“类型”:“无限”,“defaultValue”:13},“node_type_id”:{“类型”:“无限”,“defaultValue”:“c5.9xlarge”},“spark_env_vars.refGenomeId”:{“类型”:“无限”,“defaultValue”:“grch38”},“spark_version”:{“类型”:“正则表达式”,“模式”:”。* hls。*”,“defaultValue”:“7.4.x-hls-scala2.12”},“aws_attributes.ebs_volume_count”:{“类型”:“无限”,“defaultValue”:3},“aws_attributes.ebs_volume_size”:{“类型”:“无限”,“defaultValue”:200年}}

• 基因组学的集群配置应该使用砖运行时。

• 任务应该肿瘤/正常笔记本发现这一页的底部。

• 最佳性能,使用优化计算实例与至少60 gb的内存。我们建议c5.9xlarge。

• 如果你跑步基础质量分数调整,使用通用(m5.4xlarge)实例,而不是因为这个操作需要更多的内存。

• 为了降低成本,使用所有现场工人的现货跌回随需应变选项选中。

• 附上3 200 gb的SSD EBS卷

参考基因组

你必须使用一个配置参考基因组环境变量。使用GRCh37,设置环境变量:

refGenomeId=grch37

使用GRCh38,改变grch37来grch38。

使用一个自定义的参考基因组,参见自定义参考基因组。

参数

管道接受参数,控制其行为。最重要和常见的改变参数记录在这里。查看所有可用的参数及其使用信息,运行第一个单元格的管道笔记本。定期添加新的参数。导入笔记本之后,它作为一个工作任务,您可以设置这些参数所有运行或每次运行。

清单格式

清单是一个CSV文件或blob描述在哪里找到输入FASTQ或BAM文件。例如:

pair_id,file_path,sample_id,标签,paired_end,read_group_idHG001,*_R1_*。正常的。fastq。bgz,HG001_normal,正常的,1,read_group_normalHG001,*_R2_*。正常的。fastq。bgz,HG001_normal,正常的,2,read_group_normalHG001,*_R1_*。肿瘤。fastq。bgz,HG001_tumor,1,肿瘤,read_group_tumorHG001,*_R2_*。肿瘤。fastq。bgz,HG001_tumor,2,肿瘤,read_group_tumor

如果你的输入包括对齐BAM文件,你应该省略了paired_end字段:

pair_id,file_path,sample_id,标签,paired_end,read_group_idHG001,*。正常的。bam,HG001_normal,正常的,,read_group_tumorHG001,*。肿瘤。bam,HG001_tumor,肿瘤,,read_group_normal

肿瘤和正常样本对于一个给定的个人分组的pair_id字段。肿瘤和正常样本的名字读集团必须在两个不同的名字。

额外的使用信息和故障排除

肿瘤/正常管道分享了很多操作细节与其他砖管道。等更详细的使用信息,输出格式结构,提示为运行程序,步骤设置自定义参考基因组,和常见的问题,看看DNASeq管道。